Nel contesto della sanità pubblica italiana, un nuovo progetto dedicato all’amiloidosi cardiaca ha preso il via in Campania. La malattia rara che colpisce il cuore è ora sotto l’osservazione dei medici di medicina generale di Napoli in collaborazione con il Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare, diretto dal professor Giuseppe Limongelli. L’iniziativa è stata svelata a Roma durante la presentazione del Position paper ‘Medicina di genere “anziano”: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca’, tenutasi presso la Camera dei Deputati. Questo progetto segna un passo significativo nella sensibilizzazione e nella diagnosi precoce di una condizione che rimane poco conosciuta.
Un aspetto fondamentale del progetto è il coinvolgimento attivo dei medici di medicina generale. Il dottor Gaetano Piccinocchi, rappresentante della Società Italiana di Medicina Generale al Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute, ha sottolineato l’importanza del monitoraggio dei pazienti anziani affetti da patologie cardiache comuni. L’amiloidosi cardiaca, infatti, tende a colpire individui di età avanzata, già affetti da altre malattie come scompenso cardiaco o ipertensione.
Grazie all’analisi delle cartelle cliniche informatizzate, i medici di famiglia hanno il compito di identificare i pazienti con ‘bandiere rosse’, indicatori che potrebbero suggerire la presenza dell’amiloidosi. Un esempio significativo è la sindrome del tunnel carpale bilaterale, il cui riscontro nelle cartelle cliniche ha rivelato la presenza di centinaia di pazienti potenzialmente affetti da amiloidosi cardiaca. Questo approccio proattivo consente di indirizzare i pazienti verso ulteriori esami specialistici, aumentando le possibilità di diagnosi tempestiva.
Il progetto coinvolge un ampio campione di pazienti. Secondo le dichiarazioni del dottor Piccinocchi, nel database utilizzato sono incluse le cartelle cliniche di circa 200.000 cittadini di Napoli. Tra questi, circa 12.000 pacchetti medici rivelano la presenza di scompenso cardiaco e/o ipertensione. Attraverso ulteriori approfondimenti, è emersa un’interessante correlazione: circa 4.000 di questi pazienti presentano anche la sindrome del tunnel carpale bilaterale. Questo gruppo sta progressivamente ricevendo l’attenzione del Centro di riferimento diretto dal professor Limongelli, dove verranno sottoposti a indagini più approfondite.
La strategia di utilizzo dei dati clinici per identificare la malattia rara offre spunti incoraggianti per approcci futuri nel trattamento delle malattie cardiovascolari. L’analisi massiva delle cartelle cliniche non solo permette di migliorare il tasso di diagnosi, ma aiuta anche a comprendere meglio il profilo epidemiologico dell’amiloidosi cardiaca in popolazioni specifiche.
L’amiloidosi cardiaca è riconosciuta come una malattia rara ma grave, caratterizzata dall’accumulo di proteine anomale, definite amiloidi, nel tessuto cardiaco. Questo deposito anomalo rende il cuore rigido, compromettendo la sua capacità di pompare sangue in modo efficace. L’identificazione precoce della malattia è cruciale poiché può evolvere verso un’insufficienza cardiaca se non diagnosticata in tempo.
Le cause dell’amiloidosi cardiaca possono essere sia genetiche, derivanti da mutazioni ereditarie, che secondarie a malattie croniche preesistenti. La sensibilizzazione del sistema sanitario riguardo questa condizione è fondamentale, soprattutto considerando che molti pazienti affetti da patologie cardiache comuni potrebbero non essere mai testati per amiloidosi a causa della sua rarità.
In questo panorama, l’aumento di consapevolezza tra medici di medicina generale e specialisti si rivela cruciale per migliorare i percorsi diagnostici e terapeutici. Con il supporto di team esperti come quello del professor Limongelli, si stanno creando nuove opportunità per esplorare in profondità questa malattia, portando speranza a molti pazienti che potrebbero essere affetti senza saperlo.