Le malattie rare: una sfida mondiale per pazienti e famiglie

Le malattie rare non sono solo una questione medico-scientifica, ma un problema sociale che coinvolge comunità, famiglie e soggetti istituzionali. A Roma, durante un incontro organizzato da Lundbeck Italia per celebrare 30 anni di presenza nel nostro Paese, Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis e rappresentante di Uniamo, ha evidenziato l’importanza cruciale di affrontare insieme le problematiche legate a queste malattie, che spesso sono ignorate o sottovalutate.

L’importanza della collaborazione istituzionale

Affrontare la complessità delle malattie rare richiede una forte sinergia tra le istituzioni e tutto il sistema sanitario. Durante l’evento, Bellagambi ha sottolineato la necessità di condividere conoscenze e risorse. “Dobbiamo assolutamente condividere e lavorare insieme alle istituzioni per affrontare i bisogni trasversali,” ha affermato, facendo riferimento allo stigma sociale e agli effetti devastanti che queste condizioni possono avere sulle famiglie. È evidente che esistono implicazioni non solo cliniche, ma anche sociali e economiche. Le malattie rare comprendono un ampio spettro di patologie, comprese quelle neurologiche, neuromuscolari e malformazioni congenite, che spesso non sono visibili, ma che possono influire profondamente sulla vita di chi ne è colpito.

In questo contesto, è fondamentale creare un ambiente in cui i caregiver e le famiglie possano ricevere il supporto di cui hanno bisogno. Oltre all’impatto emotivo e psicologico, esistono chiare conseguenze economiche, poiché le famiglie si trovano spesso a dover affrontare costi elevati per il trattamento e la gestione delle malattie rare. Non si può ignorare l’importanza di un approccio integrato che unisce competenze sanitarie e supporto sociale.

Le conseguenze sulla salute mentale

Uno dei punti cruciali emersi dalla discussione riguarda l’effetto delle malattie rare sulla salute mentale. “Le malattie rare hanno un impatto sulla salute mentale,” ha dichiarato Bellagambi, aggiungendo che molte di queste patologie influenzano aspetti neurologici e neuropsichiatrici. Le evidenze mostrano che i pazienti con malattie rare e i loro familiari presentano un rischio di sviluppare depressione tre volte maggiore rispetto alla popolazione generale.

Il percorso diagnostico, che può richiedere mediamente fino a cinque anni per ottenere una diagnosi corretta, contribuisce ulteriormente all’ansia e all’incertezza. Non è solo questione di ottenere una risposta medica, ma anche di affrontare l’ignoto rispetto al futuro. Molte di queste malattie raramente vengono diagnosticate precocemente, il che può portare a un peggioramento della qualità della vita e della salute mentale per tutta la famiglia coinvolta. La sensibilizzazione e la formazione degli operatori sanitari possono fare la differenza nel supportare il paziente e i caregiver.

Conclusioni sul ruolo delle reti europee

Le reti europee come Itaca giocano un ruolo significativo nella condivisione delle competenze e nella promozione della ricerca sulle malattie rare. Bellagambi ha messo in luce l’importanza di queste collaborazioni che possono connettere esperti e pazienti con l’obiettivo di migliorare le diagnosi e i risultati per i malati. Attraverso una rete solida e integrata, è possibile affrontare le sfide che derivano da queste malattie, generando una comprensione più profonda e un supporto più mirato.

In questo contesto, il lavoro delle associazioni come Uniamo e Eurordis diventa centrale nel rappresentare le esigenze di pazienti e famiglie, cercando di ottenere risposte adeguate dalle istituzioni e promuovendo un forte senso di comunità. La lotta contro le malattie rare richiede che tutti i soggetti coinvolti uniscano le forze per garantire che chi ne è colpito non si senta mai solo nella battaglia per la salute e per la dignità.