Rara e invalidante: la rivoluzione terapeutica per l’emoglobinuria parossistica notturna

L’Emoglobinuria Parossistica Notturna è una malattia ematologica rara che colpisce la vita quotidiana di chi ne è affetto. Spesso inconscia è l’impatto devastante di questa patologia, che si manifesta attraverso sintomi complessi come anemia, fatica cronica e problemi legati alla coagulazione. Recentemente, un evento a Milano ha fornito una piattaforma per discutere e far conoscere questa condizione. Organizzato da Novartis, il media tutorial ha riunito esperti di settore e rappresentanti dei pazienti con l’obiettivo di alimentare un dialogo costruttivo caratterizzato da esperienze dirette.

Caratteristiche e manifestazioni dell’epn

L’Epn si configura come una malattia rara e cronica, causata da una mutazione genetica che interessa le cellule staminali ematopoietiche. Questa condizione porta alla produzione di globuli rossi privi di proteine protettive, che li rendono particolarmente vulnerabili all’attacco del sistema immunitario, e in particolare del sistema del complemento, il quale determina la loro distruzione prematura. I processi emolitici che ne derivano, sia a livello intravascolare che extravascolare, contribuiscono a una serie di complicazioni gravi, tra cui trombosi, anemia e una mole di sintomi debilitanti.

La diffusione della malattia è limitata: sebbene circa 10-20 persone su un milione siano colpite globalmente, in Italia i casi diagnosticati ammontano a circa mille. L’Epn può manifestarsi a qualsiasi età, ma si osserva una maggiore incidenza tra i 30 e i 40 anni. La diagnosi spesso avviene con anni di ritardo a causa della variegata sintomatologia e della scarsa familiarità con la malattia tra i professionisti sanitari.

I limiti delle attuali opzioni terapeutiche

Nel corso degli ultimi quindici anni, la gestione dell’Epn ha subito un cambiamento significativo, specialmente con l’introduzione degli inibitori del C5. Questi farmaci mirano a mitigare alcune delle manifestazioni cliniche della patologia, portando a un miglioramento della qualità della vita di molti pazienti. Tuttavia, restano ancora irrisolti vari bisogni clinici. Bruno Fattizzo del Policlinico di Roma ha osservato che, nonostante gli inibitori del complemento abbiano dimostrato efficacia nel controllare l’emolisi intravascolare, molti pazienti continuano a soffrire di anemia, rendendo necessarie trasfusioni e causando cronicità dei sintomi.

Statistiche indicano che fino al 50% dei pazienti in trattamento con inibitori del C5 presenta anemia persistente, con una percentuale compresa tra il 23 e il 39% che continua a dipendere dalle trasfusioni. La dottoressa Anna Paola Iori evidenzia che i livelli di emoglobina inferiori ai 12 g/dL indicano un controllo non ottimale della malattia. I pazienti segnalano una fatica costante, un aspetto fondamentale da considerare nella terapia mirata e nella gestione complessiva della condizione, che richiede una continua assistenza sanitaria.

Sviluppo di nuove terapeutiche: iptacopan e le prospettive future

Il panorama terapeutico si arricchisce con l’innovazione di Iptacopan, un inibitore orale del fattore B della via alternativa del complemento sviluppato da Novartis. Questo farmaco promette di migliorare significativamente il controllo della malattia, mostrando risultati incoraggianti nei pazienti affetti da anemia residua nonostante la terapia con C5. Studi clinici come Apply-Pnh e Appoint-Pnh hanno dimostrato che i pazienti trattati con Iptacopan possono raggiungere livelli di emoglobina normali, superando i 12 g/dL senza necessità di trasfusioni. Queste scoperte offrono una nuova speranza per i pazienti e costituiscono un passo avanti verso una gestione più efficace dell’Epn.

Nel maggio 2023, Iptacopan ha ricevuto il via libera dall’Agenzia Europea per i Medicinali come prima opzione terapeutica orale per gli adulti affetti da Epn con anemia emolitica. Questo nuovo trattamento stimola riflessioni fondamentali, poiché i medici e i pazienti devono concettualizzare la risoluzione dell’anemia e il miglioramento della qualità di vita come parte integrante degli obiettivi di trattamento. Le nuove terapie rappresentano opportunità concrete per una gestione personalizzata, adattata alle reali esigenze dei pazienti.

Il messaggio finale di Paola Coco, Chief Scientific Officer di Novartis Italia, sottolinea un impegno chiaro per migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie ematologiche, unendo innovazione e cura centrata sulla persona. Quest’ottica riflette non solo la speranza di nuove scoperte, ma anche la necessità di restituire ai pazienti il controllo sulla loro quotidianità, un ritorno a una vita senza sintomi invalidanti.